Estar a la vanguardia en la secuenciación del ADN, para situar y conocer el papel de los genes que conforman al ser humano, ha sido una de las investigaciones pioneras de la Unidad de Estudios Genéticos y Forenses (UEGF) del Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC).

En ese sentido y dedicada a estudiar distintas patologías, en los últimos diez años la UEGF ha venido diseccionando el origen molecular del cáncer colorrectal y de mama, a fin de comprender las causas, el desarrollo y la progresión de la enfermedad, señala el organismo en una nota de prensa.

El carcinoma de mama es una enfermedad causada por mutaciones genéticas heredadas de padres a hijos, con una estadística que va del 5 al 10 %.

Carlos Ramírez, jefe de la unidad,  detalló que los componentes hereditarios del riesgo de cáncer de mama, se debe a una combinación de variantes en los genes BRCA1 y BRCA2 atribuyendo un alto riesgo de la enfermedad.

“El cáncer de mama se estudia a nivel de alteraciones que ocurren en ciertas regiones de ese genoma, por ello se han realizado estudios en las mutaciones en cáncer de mama utilizando la secuenciación de los ácidos nucleicos”, explicó.

Apuntó que con el hallazgo de los genes BRCA1 y BRCA2 “se han realizado pruebas genéticas más exhaustivas, que arrojen un diagnóstico molecular preciso a nivel del ADN y así establecer un tratamiento específico dependiendo de la mutación”.

De acuerdo con estudios del genoma humano a nivel mundial, se ha expuesto que “no solo estos genes muestran predisposición al cáncer de mama, hay otra serie de genes controladores del ciclo celular. Genes codificantes de proteínas antioncogénicas que actúan deteniendo la proliferación o bien induciendo la apoptosis, como, por ejemplo, el gen p53”./rp