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La hemofilia se caracteriza por la aparición de hemorragias internas o externas producidas por un déficit en las proteínas que participan en el proceso de coagulación y según señalan los expertos es una condición hereditaria.
Estas proteínas se conocen como Factores de Coagulación (FC), de los cuales han sido identificados un total de XIII (aunque el factor VI no existe). Su sistema de funcionamiento se produce en cascada, es decir, uno activa al otro, este al siguiente y así hasta llegar al número XIII. Si alguien tiene mermado algún factor de manera significativa, la coagulación se retrasa o no se produce.
Mercedes Mijares, hematóloga del Banco Municipal de Sangre de Caracas, señaló que la enfermedad ocurre cuando el déficit se suscita en los factores VIII o IX. Asimismo recalcó que hay dos tipos de hemofilia, quienes tienen déficit de factor VIII presentarán la tipo A y quienes tienen déficit de factor IX presentarán del tipo B.
Puntualizó, que aunque es poco frecuente, también existe otra hemofilia que no es genética, sino adquirida, que es aquella producida por un trastorno inmunológico, donde el organismo genera anticuerpos contra un factor de coagulación; en este caso, se estaría en presencia de una hemofilia inmunológica, que, a diferencia de la hereditaria, no es causada por una condición genética, sino por una respuesta del propio cuerpo que inhibe los factores.
De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud, es una de las enfermedades poco frecuentes (Epof), un conjunto cuyo número exacto se desconoce pero que se sitúa en torno a las 7.000 patologías extrañas.
En el caso de Venezuela la Asociación Venezolana para la Hemofilia apunta en sus estadísticas que para este 2017 hay unos 2.185 casos de hemofilia A, 575 de la B, 1.049 casos de la enfermedad de Von Willebrand y otros 1.181 de otras enfermedades hemorrágicas, lo que totaliza unas 4.990 personas afectadas por las diversas patologías.
Conoces sus síntomas
El síntoma principal es el sangrado incesante durante un plazo amplio de tiempo, pero en los casos más leves no se advierten signos de padecer la condición hasta que el paciente se somete a una cirugía o sufre un traumatismo.
No obstante, hay quienes se puede presentar sangrado sin ninguna causa aparente y, también, hemorragias internas, sobre todo en las rodillas, los tobillos y los codos.
En algunas ocasiones, este sangrado puede lesionar órganos o tejidos internos. Si existe la sospecha de que una persona pueda tener la enfermedad, debe hacerse una prueba de coagulación básica, que es el análisis de sangre Tiempo de Tromboplastina Parcial (PTT).
En cuanto a este punto Mijares subrayó que “hoy en día se hace el PTT a personas que van a ser intervenidas quirúrgicamente, o a las que presentan manifestaciones de sangrado, y si está prolongado uno de los diagnósticos a descartar es la hemofilia”.
Es importante destacar que el porcentaje de disminución en el FC es lo que determina la severidad de la misma. Las personas que no tienen la condición poseen de un 50% a un 140% de factor. Por debajo de 40%, pero sobre el 5%, se considera como una hemofilia leve. De 1% a 5% sería moderada. Menos del 1% de factor de coagulación sería grave.
Las mujeres son portadoras de la condición
En cada célula hay 46 cromosomas. La mitad los reciben los seres humanos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Entre estos existen dos cromosomas sexuales, el X y el Y.
Mientras las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X, los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. Como la herencia de la hemofilia se transmite a través del cromosoma X, si una mujer tiene un cromosoma X con la alteración que produce la hemofilia, el otro X, que es sano, hace que la coagulación funcione bien.
Aunque la mujer, en su mayoría, no es sintomática la enfermedad, sí la puede transmitir a sus hijos, si les pasa el cromosoma X con la alteración genética hemofílica, por lo que se dice que ellas son portadoras de esta condición.
Tratamiento a seguir
Hoy día, el tratamiento de la hemofilia es muy efectivo. Se inyecta el factor de coagulación faltante al torrente sanguíneo utilizando una aguja. El sangrado se detiene cuando una cantidad suficiente de factor de coagulación llega al sitio que está sangrando.
El tratamiento precoz le ayudará a disminuir el dolor y el daño a las articulaciones, músculos y órganos. Si el sangrado es tratado a tiempo, se necesitará una menor cantidad de factor coagulante para detener la hemorragia.
Si se utilizan los métodos adecuados las personas con hemofilia pueden llevar vidas saludables. Sin él, muchas morirán jóvenes.
Cabe destacar, que no existen reglas generales sobre la frecuencia con la que el factor de coagulación debe ser administrado. Puesto que la duración media de su efectividad es de unas doce horas, los niños, que están en riesgo, deben recibirla entre dos y tres veces por semana. Los adultos deben decidir con el médico la frecuencia en función de su vulnerabilidad.
El FC utilizado en el tratamiento de la hemofilia procede de sangre donada o que ha sida sintetizada mediante ingeniería genética, siendo el tratamiento con factores genéticos (recombinantes) más caro.
En 1963 se estableció la FMH
La Federación Mundial de Hemofilia (FMH), organización internacional sin fines de lucro, fue establecida en 1963. Está formada por una red global de organizaciones de pacientes en 134 países y cuenta con el reconocimiento oficial de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Durante más de 50 años, ha trabajado a escala mundial para cerrar la brecha que existe en la atención de los trastornos de la coagulación y a fin de lograr tratamiento para todas las personas, tanto hombres como mujeres, con hemofilia y otros trastornos de la coagulación hereditarios, sin importar el lugar donde vivan./lb
Foto: Víctor Useche
Pie de foto: Si existe la sospecha de que pueda tener la enfermedad, debe hacerse una prueba de coagulación básica
Foto 2: Hay unos 2.185 casos de hemofilia A en el país de acuerdo con la Asociación Venezolana de Hemofilia
* La evaluación sanguínea es clave para detectarla
ANDREINA OCHOA -.
La hemofilia se caracteriza por la aparición de hemorragias internas o externas producidas por un déficit en las proteínas que participan en el proceso de coagulación y según señalan los expertos es una condición hereditaria.
Estas proteínas se conocen como Factores de Coagulación (FC), de los cuales han sido identificados un total de XIII (aunque el factor VI no existe). Su sistema de funcionamiento se produce en cascada, es decir, uno activa al otro, este al siguiente y así hasta llegar al número XIII. Si alguien tiene mermado algún factor de manera significativa, la coagulación se retrasa o no se produce.
Mercedes Mijares, hematóloga del Banco Municipal de Sangre de Caracas, señaló que la enfermedad ocurre cuando el déficit se suscita en los factores VIII o IX. Asimismo recalcó que hay dos tipos de hemofilia, quienes tienen déficit de factor VIII presentarán la tipo A y quienes tienen déficit de factor IX presentarán del tipo B.
Puntualizó, que aunque es poco frecuente, también existe otra hemofilia que no es genética, sino adquirida, que es aquella producida por un trastorno inmunológico, donde el organismo genera anticuerpos contra un factor de coagulación; en este caso, se estaría en presencia de una hemofilia inmunológica, que, a diferencia de la hereditaria, no es causada por una condición genética, sino por una respuesta del propio cuerpo que inhibe los factores.
De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud, es una de las enfermedades poco frecuentes (Epof), un conjunto cuyo número exacto se desconoce pero que se sitúa en torno a las 7.000 patologías extrañas.
En el caso de Venezuela la Asociación Venezolana para la Hemofilia apunta en sus estadísticas que para este 2017 hay unos 2.185 casos de hemofilia A, 575 de la B, 1.049 casos de la enfermedad de Von Willebrand y otros 1.181 de otras enfermedades hemorrágicas, lo que totaliza unas 4.990 personas afectadas por las diversas patologías.
Conoces sus síntomas
El síntoma principal es el sangrado incesante durante un plazo amplio de tiempo, pero en los casos más leves no se advierten signos de padecer la condición hasta que el paciente se somete a una cirugía o sufre un traumatismo.
No obstante, hay quienes se puede presentar sangrado sin ninguna causa aparente y, también, hemorragias internas, sobre todo en las rodillas, los tobillos y los codos.
En algunas ocasiones, este sangrado puede lesionar órganos o tejidos internos. Si existe la sospecha de que una persona pueda tener la enfermedad, debe hacerse una prueba de coagulación básica, que es el análisis de sangre Tiempo de Tromboplastina Parcial (PTT).
En cuanto a este punto Mijares subrayó que “hoy en día se hace el PTT a personas que van a ser intervenidas quirúrgicamente, o a las que presentan manifestaciones de sangrado, y si está prolongado uno de los diagnósticos a descartar es la hemofilia”.
Es importante destacar que el porcentaje de disminución en el FC es lo que determina la severidad de la misma. Las personas que no tienen la condición poseen de un 50% a un 140% de factor. Por debajo de 40%, pero sobre el 5%, se considera como una hemofilia leve. De 1% a 5% sería moderada. Menos del 1% de factor de coagulación sería grave.
Las mujeres son portadoras de la condición
En cada célula hay 46 cromosomas. La mitad los reciben los seres humanos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Entre estos existen dos cromosomas sexuales, el X y el Y.
Mientras las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X, los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. Como la herencia de la hemofilia se transmite a través del cromosoma X, si una mujer tiene un cromosoma X con la alteración que produce la hemofilia, el otro X, que es sano, hace que la coagulación funcione bien.
Aunque la mujer, en su mayoría, no es sintomática la enfermedad, sí la puede transmitir a sus hijos, si les pasa el cromosoma X con la alteración genética hemofílica, por lo que se dice que ellas son portadoras de esta condición.
Tratamiento a seguir
Hoy día, el tratamiento de la hemofilia es muy efectivo. Se inyecta el factor de coagulación faltante al torrente sanguíneo utilizando una aguja. El sangrado se detiene cuando una cantidad suficiente de factor de coagulación llega al sitio que está sangrando.
El tratamiento precoz le ayudará a disminuir el dolor y el daño a las articulaciones, músculos y órganos. Si el sangrado es tratado a tiempo, se necesitará una menor cantidad de factor coagulante para detener la hemorragia.
Si se utilizan los métodos adecuados las personas con hemofilia pueden llevar vidas saludables. Sin él, muchas morirán jóvenes.
Cabe destacar, que no existen reglas generales sobre la frecuencia con la que el factor de coagulación debe ser administrado. Puesto que la duración media de su efectividad es de unas doce horas, los niños, que están en riesgo, deben recibirla entre dos y tres veces por semana. Los adultos deben decidir con el médico la frecuencia en función de su vulnerabilidad.
El FC utilizado en el tratamiento de la hemofilia procede de sangre donada o que ha sida sintetizada mediante ingeniería genética, siendo el tratamiento con factores genéticos (recombinantes) más caro.
En 1963 se estableció la FMH
La Federación Mundial de Hemofilia (FMH), organización internacional sin fines de lucro, fue establecida en 1963. Está formada por una red global de organizaciones de pacientes en 134 países y cuenta con el reconocimiento oficial de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Durante más de 50 años, ha trabajado a escala mundial para cerrar la brecha que existe en la atención de los trastornos de la coagulación y a fin de lograr tratamiento para todas las personas, tanto hombres como mujeres, con hemofilia y otros trastornos de la coagulación hereditarios, sin importar el lugar donde vivan./lb
Foto: Víctor Useche
* La evaluación sanguínea es clave para detectarla
ANDREINA OCHOA –
