El pasado 3 de julio se celebró del Día del Síndrome de Rubinstein-Taybi, considerada una enfermedad genética que se caracteriza por pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales particulares y grados variables de discapacidad intelectual, pertenece a las denominadas enfermedades raras.

El Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) causa anomalías congénitas, alteraciones con las que nace el recién nacido. Los expertos consideran que es difícil de calcular, pero podría estar alrededor de 1 caso por cada 100 mil o 125 mil nacimientos, aproximadamente.

Lo pueden presentar mujeres y hombres, con igual frecuencia, y afecta a todas las razas. Los primeros estudios fueron descritos en 1963 por el Dr. Jack Rubinstein y el Dr. Hooshang Taybi.

Son casos esporádicos y se cree que se debe a un defecto genético que ocurre en el espermatozoide, en los óvulos o en el momento de la concepción.

Las personas con la enfermedad tienen pulgares anchos y dedos del pie gruesos, estreñimiento, exceso de vello, defectos cardíacos, discapacidad intelectual, convulsiones, estatura baja, desarrollo lento, entre otros signos.

No hay un tratamiento específico, sin embargo, se realizan cirugías para reparar los huesos y aliviar la molestia. Programas de intervención temprana y educación especial para redireccionar la discapacidad del desarrollo. 

El paciente es tratado por un especialista de salud mental. Recibe tratamiento para los trastornos del corazón, pérdida auditiva, anormalidades en los ojos, estreñimiento y reflujo.

Por lo momentos, el método de prevención que existe, es la asesoría genética para las parejas, en especial quienes tengan antecedentes familiares. Fuente: https://medlineplus.gov/LO.