La hemofilia es una enfermedad que impide que la sangre se coagule adecuadamente, lo que hace que las personas que la padecen sangren más de lo normal. Es un trastorno genético, lo que significa que está provocado por un defecto en los genes, que se trasmitió de padres a hijos o bien ocurrió cuando el bebé se estaba desarrollando dentro del vientre materno.

La hemofilia, que no es frecuente, afecta mayoritariamente a los chicos. En casos muy raros, las chicas pueden desarrollar la enfermedad y tener problemas de coagulación similares a los de los chicos.

Cuando la mayoría de la gente se hace un corte, su cuerpo se protege de forma natural. Unas células sanguíneas pegajosas llamadas “plaquetas” se dirigen al lugar del corte y taponan el agujero. Este es el primer paso del proceso de coagulación. Cuando las plaquetas taponan el agujero, segregan unas sustancias químicas que atraen a más plaquetas y también activan una proteínas que hay en la sangre llamadas “factores de coagulación”. Estas proteínas se mezclan con las plaquetas para formar fibras, y estas fibras refuerzan el coagulo y detienen el sangrado.

El cuerpo humano tiene 13 factores de coagulación que colaboran en este proceso (numerados del I al XIII siguiendo la numeración romana). Lo que causa la hemofilia es tener muy poca cantidad de los factores de coagulación VIII (8) o IX (9). Una persona con hemofilia solo tiene una deficiencia en un factor de coagulación, sea el VIII o el IX, pero nunca en ambos a la vez.

Hay dos tipos principales de hemofilia:

1. La hemofilia A, que representa aproximadamente el 80% de los casos, es una deficiencia del factor VIII.
2. La hemofilia B es una deficiencia del factor IX.

La hemofilia se puede clasificar en leve, moderada o grave, en función de la cantidad del factor de coagulación insuficiente presente en la sangre. Si una persona produce solo el 1% o menos del factor afectado, se dice que tiene una hemofilia grave. Si produce entre el 2% y el 5%, se dice que tiene una hemofilia moderada y, si produce entre el 6% y el 50%, una hemofilia leve.

Por lo general, una persona con hemofilia leve sangrará excesivamente solo de tanto en tanto, mientras que la hemofilia grave expone a los afectados a tener problemas de coagulación mucho más a menudo.

A la mayoría de la gente le diagnostican la hemofilia durante la lactancia o la primera infancia. Pero a veces la enfermedad es tan leve que un chico puede no saber que la padece hasta que se tiene que someter a una operación, como quitarse las amígdalas o el apéndice, y no le detectan la hemofilia hasta que le hacen los análisis de sangre que le piden los médicos antes de la operación.

¿Cuál es su causa?

Tanto los hombres como las mujeres tienen 23 pares de cromosomas. Las mujeres tienen dos cromosomas X; mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. La hemofilia es un trastorno genético ligado al cromosoma X, lo que significa que lo transmiten las madres a sus hijos de sexo masculino a través del cromosoma X. Si una madre es portadora del gen de la hemofilia en uno de sus cromosomas X, cada uno de sus hijos de sexo masculino tendrá un 50% de probabilidades de padecer una hemofilia.

Aunque las chicas muy raramente desarrollan los síntomas de la hemofilia, pueden ser portadoras de esta enfermedad. A veces, algunas chicas portadoras pueden tener síntomas hemorrágicos leves. Para que una mujer padezca una hemofilia, tiene que recibir un cromosoma X que contenga el gen de la hemofilia tanto de su padre como de su madre. Aunque esto no es imposible, es muy poco probable.

¿Cuáles son sus signos y síntomas?

Si te acabas de enterar de que padeces una hemofilia, lo más probable es que tengas una forma leve de esta enfermedad.

Los síntomas de la hemofilia incluyen:

• moretones que no siguen una pauta habitual en localización y/o en cantidad
• hemorragias nasales que no se cortan
• sangrado excesivo al morderse los labios, perder un diente o quitárselo en la consulta de un dentista
• articulaciones dolorosas o inflamadas
• sangre en la orina

¿Qué hacen los médicos?

Los médicos diagnostican la hemofilia a partir de un análisis de sangre. Aunque esta enfermedad no se puede curar (salvo con un trasplante de hígado, que a veces puede causar problemas de salud peores que la misma hemofilia), sí que se puede controlar.

Un corte o herida pequeña no suelen ser un problema importante para una persona con hemofilia, al igual que para quienes no padecen esta enfermedad. De todos modos, las hemorragias internas pueden ser graves. Cuando se producen sangrados dentro de las articulaciones, los músculos o los órganos internos, el tratamiento es imprescindible.

Los pacientes con las formas más graves de hemofilia suelen recibir regularmente inyecciones del factor de coagulación insuficiente, lo que se conoce como tratamiento restitutivo de factor, para prevenir los episodios de sangrado. Los factores de coagulación se transfunden al paciente mediante una vía intravenosa (VI) insertada en una vena, lo que se puede hacer en el hospital, en la consulta del médico o en casa.

Las personas con hemofilia leve o moderada no suelen requerir este tipo de inyecciones a menos que se hagan una herida importante o que necesiten una operación.

Si tienes hemofilia, lo más probable es que ya estés habituado a trabajar con tu equipo médico, formado por hematólogos (médicos que se han especializado en los trastornos sanguíneos), enfermeros, trabajadores sociales y asesores genéticos. Tu equipo médico te enseñará a reconocer qué se siente cuando se sangra por dentro (la parte del cuerpo que esté sangrando es probable que se te ponga caliente y que experimentes una sensación de hormigueo en esa zona). Saber reconocer estos síntomas es muy importante porque, cuando empieces a sangrar por dentro, necesitarás que te hagan inmediatamente una infusión del factor de coagulación insuficiente para detener el sangrado. Si no lo hicieras, se podrían dañar tus articulaciones.

Si te van a inyectar el factor de coagulación en casa, lo más probable es que tu equipo de tratamiento les enseñe, a ti y a tus padres, a mezclar el factor de coagulación y a inyectártelo en una vena.

De todos modos, si sangras bastante a menudo, es posible que tu médico considere la posibilidad de administrarte el factor de coagulación regularmente mediante infusión para prevenir los sangrados. Si esta fuera tu situación, es posible que te implantaran un tubito, llamado “reservorio” o “puerto”, en el pecho. Así, no tendrías que preocuparte de que te encontraran la vena ni te dolería cada vez que te hicieran la infusión.

Los científicos están investigando en terapia génica para tratar la hemofilia. La terapia génica es una técnica experimental que intenta proporcionar al cuerpo la información genética que no tiene. La hemofilia se considera una buena candidata para este tipo de terapia porque está causada por un solo gen defectuoso. Los científicos tienen la esperanza de que podrán proporcionar a las personas con hemofilia la información genética que necesitan para fabricar sus propios factores de coagulación en la cantidad adecuada.

Vivir con una hemofilia

Si padeces una hemofilia, lo más probable es que tu vida cotidiana sea bastante normal. El ejercicio físico es importante para los adolescentes con hemofilia porque fortalece los músculos, y unos músculos fuertes protegen las articulaciones y reducen los sangrados. La natación y el ciclismo son muy recomendables porque no someten a las articulaciones a tensiones excesivas.

De hecho, puedes practicar muchos deportes, aunque los deportes de equipo, como el fútbol o el baloncesto, se asocian a mayores riesgos, y todos los deportes de contacto (como el rugby, el boxeo, el lacrosse y el hockey) están terminantemente prohibidos por su alto riesgo de lesiones. Pregunta a tu médico qué deportes son los que más te convienen.

También es importante mantener un peso saludable porque los kilos de más son una sobrecarga para el cuerpo. Y no tomes ningún producto que contenga ácido acetilsalicílico (como la aspirina), ibuprofeno o naproxeno sódico. Todos estos medicamentos son anticoagulantes.

Si tienes hemofilia y te gustaría salir con gente que padece la misma enfermedad, considera la posibilidad de asistir a unos campamentos para adolescentes con hemofilia. Allí podrás hacer todas las cosas divertidas que se hacen en cualquier campamento y también podrás aprender a controlar mejor tu enfermedad.

Es posible que a veces te sientas superado por tu enfermedad. Intenta recordar que no estás solo. Habla con tu madre, tu padre, tu médico, un enfermero o cualquier otro miembro de tu equipo de tratamiento. Te podrán ayudar a afrontar los aspectos emocionales de padecer una hemofilia.

El hecho de padecer esta enfermedad no significa que no puedas hacer ejercicio, salir con chicos o chicas o hacer la mayoría de las cosas que les gusta hacer a los adolescentes. Sólo tienes que hacerte un experto en tu enfermedad. Aprende todo lo que puedas sobre ella para cuidarte bien y hacer las elecciones que más te convengan.

Día Mundial de la Hemofilia

La Federación Mundial de Hemofilia empezó a conmemorar el Día Mundial de la Hemofilia en 1989. Se eligió el 17 de abril como fecha oficial en honor del fundador de la FMH, Frank Schnabel, quien nació ese día.

Ese día, organizaciones de hemofilia y centros de tratamiento de todo el mundo llevan a cabo reuniones, eventos deportivos, exposiciones y otras actividades a fin de crear conciencia sobre los problemas que afectan a las personas con hemofilia.

Fuente: http://kidshealth.org / https://www.pfizer.es